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遺伝子診断って本当に必要なの?

結論から申しましょう。最近は、患者さんの治療にとって非常に有益な遺伝子診断技術が開発されています。

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皆さんは、イレッサという商品名で多くの肺がん患者さんに使用されている抗がん剤ゲフィチニブをご存知でしょうか。このお薬が適用されるのは、「手術不能または再発非小細胞肺がん」の患者さんであり、重い病状の方々です。実は、このお薬は2002年7月に世界で最初に日本で発売され、僅か3ヵ月の間に1万9千名の患者さんに使用されました。正に、薬剤師を含む医療従事者も患者さんも待望のお薬であったことが推察されます。しかしながら、2007年3月末までに706名の患者さんが、副作用の急性肺障害・間質性肺炎のために亡くなられたという悲しい報告があります。

 このゲフィチニブは、分子標的抗がん剤と呼ばれ、肺がん細胞の上皮成長因子受容体のチロシンキナーゼを阻害することで、がん細胞にダメージを与えます。このお薬を使っていくうちに、肺がんの患者さんの中でも、がんのタイプが腺がんである方、日本人、女性、非喫煙者に対して有効性の高いことが分かってきましたが、原因は不明でした。ところが最近の研究により、有効であった患者さんは、上皮成長因子受容体チロシンキナーゼの重要な領域に遺伝子変異のあることが、判明したのです。すなわち、肺がん細胞の上皮成長因子受容体チロシンキナーゼのアデノシン三リン酸結合領域などに遺伝子変異の見つかる患者さんは、このお薬の効き目が多いに期待できることになります。逆に言えば、遺伝子変異の見つからない患者さんには、副作用の危険を冒してまで、このお薬を投与する意義が疑問視されるわけです。

2008.05.19中村一基

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